Publication brief: Clinical and molecular epidemiology of erythropoietic protoporphyria in Italy

Italy is home to one of the largest national porphyria research and clinical care groups (Gruppo Italiano Porfiria, GrIP), which has this month pre-published the first ever Italian-wide epidemiological study on the rare metabolic disorder erythropoietic protoporphyria (EPP). Analysing data from six expert centres over 20 years (up to 2017), the group identified 179 individual patients living with EPP (including X-linked EPP), and concluded a country-wide disease prevalence of 3.15 patients per million inhabitants. The overall disease incidence was reported as 0.13 new patients per million persons per year.

Consistent with other literature reports, Italian patients experienced an extended delay in diagnosis (time from first symptom onset to diagnosis) until adulthood. The average age of diagnosis was, however, much higher than that reported in other countries: 28 years compared to 12 in the UK, 13 in the USA and 22 in Sweden.

In their analysis of genetic mutations, the authors also reported 15 novel mutations in the ferrochelatase (FECH) gene, amongst 42 reported across the patient cohort.

The paper is still “in press” (published online ahead of print), but the abstract and full access is available here.

85 COMMENTS

  1. [url=https://xn--80aaajbdbddwj2alwjieei2afr3v.xn--p1ai/]история займов[/url]
    [url=https://rubldam.ru/]занят займ[/url]
    [url=https://xn--32-6kcip2cfsod5b.xn--p1ai/]автоцентр хендай[/url]

  2. [url=https://dengibeztormozov.ru/]автоломбард займы под залог[/url]
    [url=https://startup-desk.ru/]развитие финансов[/url]
    [url=https://tspace.ru/]операторы бесплатной мобильной связи[/url]|

    2369366467236

  3. [url=https://inbastion.ru/]страхование ипотеки[/url]
    [url=https://xn--32-6kcip2cfsod5b.xn--p1ai/]новые займы онлайн[/url]
    [url=https://2595777.ru/]элитная недвижимость в центре москвы[/url]

    2369366467236

  4. [url=https://coollombard.ru/]ломбард воронеж[/url]
    [url=https://avtolombard-msk.ru/]автоломбард спб[/url]
    [url=https://78autousa.ru/]автоломбард отзывы[/url]

    2369366467236

  5. [url=https://wiki-work.ru/]бизнес план интернет магазина[/url]
    [url=https://avtoplusnt.ru/]даю деньги под залог[/url]
    [url=https://lombard-nomer-1.ru/]ломбард кабинет[/url]

    2369366467236

  6. [url=https://lombard-nomer-1.ru/]ломбард серебро[/url]
    [url=http://otvet-credit.ru/]займ на год[/url]
    [url=https://lombard-carmoney.ru/]автоломбард сайт москва[/url]

    2369366467236

  7. [url=https://chelindrko.ru/]банки для расчетного счета ип[/url]
    [url=https://autopilot59.ru/]автосервис в москве[/url]
    [url=https://avtolombard32.ru/]автоломбард залог[/url]

    2369366467236

  8. [url=https://xn--80aaajbdbddwj2alwjieei2afr3v.xn--p1ai/]номер займа[/url]
    [url=https://wiki-work.ru/]альф инвестиции[/url]
    [url=https://bvabank.ru/]банк втб[/url]

    2369366467236

  9. [url=https://inbastion.ru/]страховые агентства санкт петербурга[/url]
    [url=https://2595777.ru/]центр недвижимости екатеринбург[/url]
    [url=https://avtolombard32.ru/]аренда авто под выкуп[/url]

    2369366467236

  10. [url=https://autolombard134.ru/]займы без кредитной[/url]
    [url=https://plazatomsk.ru/]мгновенные займы на карту без проверок[/url]
    [url=https://lombard-carmoney.ru/]автоломбард автомобиль москва[/url]

    2369366467236

  11. [url=https://avtopravo-club.ru/]автоюрист тула[/url]
    [url=https://motorlombard.ru/]кредит под залог грузового авто[/url]
    [url=https://xn--80abfg6agmbvel.xn--p1ai/]снять комнату без залога[/url]

    2369366467236

  12. [url=https://iwpro.ru/]информационные технологии в управлении[/url]
    [url=https://xn--80aacdhf0ciqbzr8n.xn--p1ai/]автоломбард залог птс в москве[/url]
    [url=https://lombard-carmoney.ru/]деньги под птс самара[/url]

    2369366467236

  13. [url=https://4141304.xn--p1ai/]микрозайм на карту онлайн микрозаймов рф[/url]
    [url=https://avtolombard-msk.ru/]согаз автострахование[/url]
    [url=https://avtolombard-nevsky.ru/]деньги долг проценты[/url]

    2369366467236

  14. [url=https://78autousa.ru/]грузовой автоломбард[/url]
    [url=https://avtolombard-nevsky.ru/]автоломбард круглосуточно[/url]
    [url=https://anfildomsk.ru/]круглосуточный автоломбард под птс[/url]

    23693664672361212

  15. [url=https://finans-ufa.ru/]займы кредитная история[/url]
    [url=https://startup-desk.ru/]займы с плохой кредитной[/url]
    [url=http://xn--80ad6aelhed.xn--p1ai/]авто под выкуп без залога[/url]

    23693664672361212

  16. [url=https://chelindrko.ru/]через расчетный счет[/url]
    [url=https://4141304.xn--p1ai/]займ кредитов рф[/url]
    [url=https://anfildomsk.ru/]ломбард победа[/url]

    23693664672361212

  17. [url=https://iwpro.ru/]аудит сайта пример[/url]
    [url=https://xn--32-6kcip2cfsod5b.xn--p1ai/]займы онлайн срочно плохой кредитной[/url]
    [url=https://xn--80aaajbdbddwj2alwjieei2afr3v.xn--p1ai/]деньги под залог автомобиля краснодар[/url]

    23693664672361212

  18. [url=https://avtolombard32.ru/]автоломбард кредит[/url]
    [url=https://rubldam.ru/]автоломбард купить авто[/url]
    [url=https://ccexpress.ru/]микрозаймы крокозайм[/url]

    23693664672361212

  19. [url=https://xn--80abfg6agmbvel.xn--p1ai/]где взять займ срочно на карту[/url]
    [url=https://autopilot59.ru/]ремонт кузова авто[/url]
    [url=https://2595777.ru/]стоимость недвижимости[/url]

    23693664672361212

  20. [url=https://xn--80aacdhf0ciqbzr8n.xn--p1ai/]автокредиты автомобили без первоначального взноса[/url]
    [url=https://pervomayskiy-credits.ru/]онлайн займ без отказа без проверки[/url]
    [url=https://startup-desk.ru/]финансов уполномоченный[/url]

    23693664672361212

  21. [url=https://iwpro.ru/]ооо аудита официальный сайт[/url]
    [url=https://xn--80aacdhf0ciqbzr8n.xn--p1ai/]автокредит в автосалоне[/url]
    [url=https://startup-desk.ru/]финансов уполномоченный[/url]

    tyriwo3994lskr

  22. [url=https://probusinessplan.ru/]начало бизнеса дому[/url]
    [url=https://lombard-carmoney.ru/]автоломбард залог птс в москве займ[/url]
    [url=https://inbastion.ru/]агентство страховых новостей рейтинг страховых компаний[/url]

    tyriwo3994lskr

  23. [url=https://chelindrko.ru/]расчетный счет юридического лица[/url]
    [url=https://finans-ufa.ru/]кредит без поручителей[/url]
    [url=https://78autousa.ru/]like money кредит под залог авто отзывы[/url]

    tyriwo3994lskr

  24. [url=https://avtolombard-ekspress.ru/]автоломбард санкт петербург под залог птс[/url]
    [url=https://78autousa.ru/]автоломбард кредит под залог авто краснодар[/url]
    [url=https://buhgalter-vrn.ru/]1 с бухгалтерия[/url]

    tyriwo3994lskr

  25. [url=https://avtopravo-club.ru/]автокредит первоначальный взнос автомобилем[/url]
    [url=https://startup-desk.ru/]российские финансы[/url]
    [url=https://autopilot59.ru/]автосервис балашиха[/url]

    tyriwo3994lskr

  26. [url=https://lombard-voronezh.ru/]автоломбард автомобиль москва[/url]
    [url=https://pervomayskiy-credits.ru/]займ онлайн срочно без отказа[/url]
    [url=https://iwpro.ru/]сайт журнала аудит и финансовый анализ[/url]

    tyriwo3994lskr

  27. [url=https://kalazer.ru/]приказ дебиторская задолженность[/url]
    [url=https://probusinessplan.ru/]начать бизнес минимальными[/url]
    [url=https://xn--80aaajbdbddwj2alwjieei2afr3v.xn--p1ai/]займ на карту с плохой кредитной[/url]

    23693664672361212r222

  28. [url=https://bvabank.ru/]сбербанк онлайн вклады физических лиц[/url]
    [url=https://lombard-voronezh.ru/]автоломбард под займ[/url]
    [url=https://coollombard.ru/]займ без отказа[/url]

    tyriwo3994lskr

  29. [url=https://2595777.ru/]коммерческая недвижимость аренда центр[/url]
    [url=https://lombard-voronezh.ru/]автозакуп[/url]
    [url=https://xn--80aacdhf0ciqbzr8n.xn--p1ai/]автокредит тинькофф банк[/url]

    tyriwo3994lskr

  30. [url=https://probusinessplan.ru/]бизнес идея года[/url]
    [url=https://lombard-nomer-1.ru/]взять займ под залог имущества[/url]
    [url=https://ccexpress.ru/]займ экспресс[/url]

    23693664672361212r222

  31. [url=https://autopilot59.ru/]где автосервис[/url]
    [url=http://xn--80ad6aelhed.xn--p1ai/]кредитный займ[/url]
    [url=https://xn—–6kcchjez1byabfg3b.xn--p1ai/]лайм займ[/url]

    23693664672361212r222

  32. [url=https://dengibeztormozov.ru/]автозалог[/url]
    [url=https://avtolombard-n1.ru/]автоломбард в москве под залог машины[/url]
    [url=https://avtopravo-club.ru/]газпромбанк автокредит[/url]

    23693664672361212r222

  33. [url=https://krasnodar-avtolombards.ru/]деньги под залог авто рязань[/url]
    [url=https://xn--32-6kcip2cfsod5b.xn--p1ai/]займ на карту онлайн займомат рф[/url]
    [url=http://otvet-credit.ru/]займ на год[/url]

    23693664672361212r222

  34. [url=https://xn--32-6kcip2cfsod5b.xn--p1ai/]займы онлайн без проверок с плохой кредитной[/url]
    [url=https://vsebankinn.ru/]займы онлайн на карту[/url]
    [url=https://buhgalter-vrn.ru/]бухгалтерские услуги рейтинг[/url]

    23693664672361212r222

  35. [url=https://avtolombard-krasnodar.ru/]займы под залог авто в красноярске[/url]
    [url=https://avtolombard72.ru/]прокат авто без залога[/url]
    [url=https://autopilot59.ru/]регулировка сход развала[/url]

    23693664672361212r222

Comments are closed.

Related Articles

Get in Touch

3,298FansLike
1,513FollowersFollow
3,230SubscribersSubscribe

Latest Posts